En febrero de 2013, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) inició una campaña de comunicación bajo el lema En Oncología cada avance se escribe con Mayúsculas, que tiene como objetivo dar a conocer la evolución y los avances médicos que se han sucedido en estas últimas décadas en el tratamiento de los diferentes tumores.
Desde entonces, la entidad emite mensualmente comunicados divulgativos sobre los hitos más destacados en las diferentes patologías oncológicas. Este mes, y con motivo del Día del ADN, que se conmemora el 25 de abril, la sociedad ha querido recordar los avances más importantes en cáncer hereditario y consejo genético. Y es que el 25 de abril de 2003 se anunció el mapa final del Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo internacional que identificó la secuencia de los aproximadamente 100.000 genes humanos.
El ácido desoxirribonucleico, también conocido como ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos, y es responsable de su transmisión hereditaria. El establecimiento de la estructura de doble hélice del ADN permitió, entre otros resultados posteriores, el descubrimiento del código genético.
El cáncer es una enfermedad multifactorial debida al efecto combinado de factores genéticos y ambientales; la agregación familiar no siempre es hereditaria. La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, es decir, causados por mutaciones somáticas adquiridas durante la vida del individuo. Se calcula que entre un 5% y un 10% de todos los tumores corresponden a formas sindrómicas causadas por mutaciones en genes de susceptibilidad a cáncer con un patrón de herencia mendeliana.
En los síndromes de cáncer hereditario, determinadas mutaciones germinales en genes concretos incrementan la susceptibilidad a padecer cáncer. La identificación de las familias afectadas permite a sus miembros beneficiarse de medidas que disminuyen la morbimortalidad por cáncer generalmente a edad temprana. El asesoramiento adecuado de los individuos en riesgo de cáncer hereditario se debe realizar en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer.
En el año 2001 se creó la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM con el objetivo de favorecer la formación de los especialistas en esta materia, la investigación en cáncer familiar y el óptimo manejo de las familias afectas.
Son objetivos prioritarios de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario:
– Identificar las familias en riesgo.
– Realizar los test genéticos que permitan evaluar el riesgo individual.
– Ofrecer asesoramiento acerca de las medidas de prevención y/o terapéuticas más convenientes
Cada vez son mejor conocidos nuevos genes de predisposición hereditaria a diferentes tipos de cáncer. Entre un 50 y un 75% de los casos de cáncer hereditario más prevalentes -mama y colon- se escapan al diagnóstico rutinario si sólo se estudian los genes más habituales, como BRCA1 y BRCA2 y genes MMR, por lo que en la actualidad debe exigirse una mejora en la aproximación diagnóstica mediante la secuenciación de una nueva generación de genes de susceptibilidad al cáncer, que deben ser implementados de la forma más eficiente posible en paneles multigénicos.
En el marco de la Era del Tratamiento Personalizado en Oncología, es yauna realidad que el conocimiento del estatus de portador de mutación germinal en genes de susceptibilidad al cáncer puede suponer cambios en la actitud terapéutica, tanto local como sistémica, de la enfermedad tumoral.
La finalidad del test genético no es en ningún caso colocar una etiqueta de portador versus no portador, sino que debe servir para actuar en consecuencia y ayudar a tomar decisiones. A este respecto, es importante incidir en la importancia del análisis de los resultados en la salud que tienen las medidas de intervención realizadas en los portadores de mutación. Por ejemplo, la actividad física y un peso normal durante la menarquia se han asociado con un retraso en la edad al diagnóstico en portadoras de mutación BRCA, y la salpingooforectomía bilateral profiláctica (la extirpación de ambos ovarios y ambas trompas de Falopio) reduce la mortalidad global y la mortalidad específica por cáncer de ovario y cáncer de mama en portadoras de esta mutación.
Según se subraya desde la SEOM, no se debe perder de vista que la meta principal del diagnóstico, intervención y seguimiento de las familias afectadas por síndromes hereditarios en Oncología no es otro que reducir la mortalidad y mejorar la morbilidad causada por cáncer. Con este objetivo en mente, concluye, “aprovechamos la conmemoración del Día del ADN para reconocer la labor de los oncólogos médicos que desarrollan su labor en cada una de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar”.
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