El hospital Vall d’Hebron y la Asociación para la Lucha contra la Distonía Mioclónica continúan con su campaña de recaudacion de fondos para avanzar en la investigación de la distonía, un trastorno neurológico que provoca contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos y posturas anómalas.
Esto limita cosas tan básicas como poder hablar, comer, beber, escribir, hacer deporte … ¡Incluso jugar! En la infancia puede ser progresiva y crea mucha ansiedad a los que la padecen, ya que no pueden controlar sus movimientos y muchas veces sufren burlas. Se trata de una enfermedad minoritaria difícil de diagnosticar que requiere estudios genéticos complejos que no están al alcance de la mayoría de centros asistenciales.
En la infancia puede prevenirse con un diagnóstico precoz y el uso de terapias dirigidas al defecto genético identificado. El diagnóstico genético disminuye la necesidad de más pruebas diagnósticas, permite conocer el pronóstico y dar asesoramiento a las familias para evitar futuros niños enfermos.
El servicio de neurología pediátrica de Vall d’Hebron está especializado en el diagnóstico genético y tratamiento de enfermedades neurológicas en la infancia, y participa en diferentes redes nacionales y europeas de referencia. Desde el año 2016, Vall d’Hebron trabaja en un proyecto de investigación que pretende caracterizar clínica y genéticamente pacientes con distonía mioclónica en nuestro país, habiendo podido detectar hasta el momento 60 pacientes, 48 de los cuales con mutaciones en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE).
“Los pacienes evitan comer y beber en lugares públicos porque tienen dificultades para sostener un vaso o llevarse la comida a la boca, los niños tiene problemas para dibujaro escribir en el colegio, y a veces caminan y corren de forma torpe, unos trastornos del movimiento que interfieren en su calidad de vida, y les pueden producir aislamiento social y trastornos emocionales”, según explica la doctora Belén Pérez Dueñas, investigadora principal de este proyecto.
La minoría es cosa de todos
Para seguir avanzando en este estudio genético, la campaña La minoría es cosa de todos destina los beneficios obtenidos al proyecto de investigación Caracterización clínica y genética de pacientes con mioclonus distonía en población española, y estudio de biomarcadores, que tiene como principales objetivos:
• Identificar nuevos genes causantes de distonía en la infancia.
• Analizar la función de la proteína épsilon-sarcoglicano en el tejido neuronal, que es la mayor responsable de la distonía mioclónica.
• Establecer nuevos tratamientos y mejorar la asistencia médica de niños con distonía.
Para hacer posible todo el proyecto de investigación se necesitan 240.000 €, de los cuales ya se han recaudado 150.000 euros gracias a la donación de ALUDME (Asociación para la Lucha contra la Distonía Mioclónica).
Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.
SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.
En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.
* Campos obligatorios