Hospital Por S. A. D. Jueves, 07 Noviembre 2019 23:35
JORNADA DE LA SEQC

Los expertos reclaman criterios homogéneos para lograr un uso adecuado del test de diagnóstico prenatal

La prueba de ADN libre circulante permite realizar pruebas cada vez más precisas en etapas tempranas del embarazo, pero su empleo requiere una actualización profesional

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La implementación del Test de ADN libre circulante para diagnóstico prenatal, a veces conocido como test prenatal no invasivo (TPNI), ha permitido realizar análisis cada vez más precisos en etapas tempranas del embarazo. Su realización no requiere quirófano ni la presencia de un obstetra, y no se asocia a complicaciones gestacionales.

Este tipo de test se está generalizando en el ámbito de la Sanidad pública, y permite detectar alteraciones genéticas durante el primer trimestre de gestación, con una aplicación muy extendida, por ejemplo, en el cribado del síndrome de Down.

Con el objetivo de dar a conocer la metodología disponible en la actualidad para realizar estas pruebas prenatales, la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) ha organizado estos días la jornada Test prenatal no invasivo: situación actual. Durante la sesión, los profesionales especialistas en análisis clínicos han tenido la oportunidad de ahondar, junto con genetistas y obstetras, en aspectos como los algoritmos que se utilizan para el cribado prenatal de aneuploidías (alteraciones genéticas como las trisomías) o las limitaciones que actualmente aún presenta esta técnica.

"El análisis del ADN libre circulante (ADNlc) en sangre materna, coloquialmente conocido como TPNI, se ha introducido ya en muchas comunidades autónomas como cribado de segundo nivel para la detección prenatal de trisomías y otras alteraciones. De momento, forma parte de una estrategia contingente, por lo que se ofrece a las embarazadas en función del riesgo que presenten", explican las doctoras Belén Prieto, de la Comisión de Diagnóstico Prenatal, y Pilar Carrasco, de la Comisión de Genética de la SEQCML, quienes destacan que es necesario conocer la disparidad de estrategias y singularidades de las diversas unidades de cribado que están realizando las pruebas ADNlc en nuestro Sistema Nacional de Salud.

Necesidad de homogenización

Según detallan las doctoras, "no existe actualmente una recomendación a nivel ministerial que recoja esta realidad emergente en el campo del diagnóstico prenatal", lo cual supone "una limitación importante a la hora de evaluar la eficacia de esta técnica en el ámbito nacional". En opinión de estas especialistas, es importante, en relación con el ADNlc, "tener claras no solo sus muchas ventajas, sino, sobre todo, las limitaciones, para lograr un uso adecuado y poder asesorar también a los profesionales de la gestión a la hora de elegir entre las diversas tecnologías que existen en el mercado".

En este sentido, durante esta jornada también se han difundido las recomendaciones de consenso entre la SEQCML, la Sección de Ecografía de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) para los cribados prenatales no invasivos, de forma que se puedan homogeneizar los procedimientos. De igual modo, se han detallado los resultados de una encuesta que se ha llevado a cabo entre los servicios de los distintos centros sanitarios que en España ofrecen esta prueba.

embarazo esperanza EM"La aparición del análisis ADNlc ha permitido la reducción drástica de las amniocentesis cuando estas no son clínicamente necesarias", explica el Dr. Javier Suela, secretario de la AEDP, quien precisa que está siendo un complemento muy eficaz al cribado prenatal del primer trimestre para el análisis de las trisomías y permite centrar los esfuerzos de diagnóstico invasivo en aquellos casos claramente justificados.

Informar a las pacientes

En este sentido, la Dra. Belén Santacruz, coordinadora de la Sección de Ecografía de la SEGO, recuerda que el ADNlc es un test de cribado –"el mejor que tenemos en estos momentos para la trisomía en el par 21, causante del síndrome de Down"–, "pero no es diagnóstico", ya que lo que se analiza es el ADN que se encuentra libre en la sangre materna, que en una pequeña parte es de origen fetal (placentario), pero. sobre todo. de origen materno.

"Uno de los problemas del test es que, en un porcentaje variable, entre el 1% y el 2% –dependiendo, entre otras cosas, del índice de masa corporal materno– puede no dar resultados", explica la Dra. Santacruz. "Aunque es el mejor test de cribado conocido, tiene limitaciones y algunas son muy importantes, por lo que es necesario realizar previamente una ecografía sobre la semana 12, antes de hacer su indicación", señala la especialista.

El Dr. Suela, por su parte, también insiste en la idea de que se debe orientar bien a las pacientes que se someten a estas pruebas. "Los análisis ADNlc, además de sobre el feto, pueden informar de aspectos relativos a la propia madre. Por ello, el profesional debe conocer los pros, los contras, las limitaciones y consecuencias de este tipo de tests, guardando especial atención en el consejo genético. La gestante debe conocer, de manera objetiva y actualizada, antes y después, las consecuencias del resultado de un test de ADNlc, así como las acciones médicas que deben ser llevadas a cabo a continuación", explica.

Un cribado multidisciplinar

"El profesional del laboratorio clínico es una parte muy importante en la cadena del cribado contingente", indica el Dr. Suela, quien añade que esta técnica es multidisciplinar, y como tal, ha precisado la colaboración de las tres sociedades científicas para elaborar unos criterios de calidad comunes "y que todos conozcamos la parte que nos corresponde y la global, para así tener los mejores resultados posibles y de la manera más eficiente".

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