La prestigiosa revista Nature Medicine publica los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el que se demuestra por primera vez la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético.

Publicado en Hospital

Un trabajo colaborativo entre el CIBER de Enfermedades Raras y el de Enfermedades Respiratorias ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen BMPR2, responsable de la forma hereditaria de esta enfermedad. El estudio ha sido publicado en el último número de la revista Journal of Medical Genetics y seleccionado por el editor como Editor's Choice.

Publicado en Investigación

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado recientemente su convenio de colaboración para el intercambio y divulgación de información, la colaboración en la resolución de consultas de afectados y profesionales de salud, la búsqueda activa de familias afectadas por una enfermedad con el fin de fomentar determinadas líneas de investigación o la realización conjunta de actividades formativas.

Publicado en Investigación

La U759 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

Publicado en Investigación

Un estudio internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50.000 individuos de todo el mundo, ha identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Publicado en Investigación

Un nuevo estudio recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas que podrían ser indicadores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos, como esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa, TDAH, migraña o alzhéimer. Se trata de la más extensa investigación sobre factores genéticos compartidos en patologías del cerebro. El trabajo, que cuenta con participación española, se publica en Science y ha sido recogido por la agencia SINC.

Publicado en Investigación