Investigación Por S. A. D. Martes, 16 Abril 2019 19:31
COLABORACIÓN

Convenio para identificar biomarcadores sanguíneos de la LAM, una enfermedad rara de difícil diagnóstico

La linfangioleiomiomatosis es una patología poco frecuente que afecta solo a mujeres, generalmente en edad fértil

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La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) han firmado este martes un contrato de investigación para avanzar en la identificación y la validación de nuevos marcadores sanguíneos para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento terapéutico de las pacientes con linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad rara que se diagnostica con dificultad, es esporádica y afecta exclusivamente a mujeres, generalmente en edad fértil.

Esta patología poco frecuente se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células del músculo liso, que invaden el tejido pulmonar, incluyendo las vías aéreas y vasos linfáticos y sanguíneos, provocando la formación de quistes que destruyen el parénquima pulmonar, por lo que impiden el intercambio gaseoso y, por tanto, el suministro eficiente de oxígeno al organismo.

Según los registros clínicos, se estima que la LAM tiene una prevalencia de una de cada 100.000 mujeres. En toda España hay más de 250 mujeres diagnosticadas, pero se piensa que podría haber más casos no identificados, debido a la dificultad en el diagnóstico y la rareza de la enfermedad.

En la firma del convenio han participado María Guerrero Rajo, presidenta de AELAM; el Dr. Joan Vendrell Ortega, director del IISPV, y el Dr. Òscar Yanes Torrado, responsable del proyecto e investigador de la Plataforma de Metabolómica del IISPV-CIBERdem-URV.

Desde la AELAM se ha acordado seguir estudiando los resultados preliminares obtenidos en el estudio previo que desarrollaron el Dr. Òscar Yanes, del IISPV-CIBERdem-URV, y el Grupo de investigación del Dr. Miguel Ángel Pujana, del ICO - IDIBELL. Este nuevo contrato permite ir más allá y poder seguir trabajando en el diagnóstico definitivo de la enfermedad y validar en cohortes más grandes de pacientes diferentes metabolitos, derivados del metabolismo de las monoaminas, como biomarcadores en sangre que faciliten el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad de forma no invasiva, es decir, sin biopsias de tejido pulmonar.

Con esta iniciativa, el IISPV quiere apoyar el estudio de esta enfermedad rara, poniendo a disposición del equipo de investigación las herramientas y el conocimiento necesario para el estudio metabolómico que facilite encontrar un biomarcador útil en sangre. "Sólo con el esfuerzo de todos se puede avanzar en el estudio de este tipo de enfermedades y, por ello, hay que unir el conocimiento y la experiencia de diferentes campos de conocimiento, dada la excepcionalidad de esta patología", han destacado los firmantes del contrato.

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