La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado recientemente su convenio de colaboración para el intercambio y divulgación de información, la colaboración en la resolución de consultas de afectados y profesionales de salud, la búsqueda activa de familias afectadas por una enfermedad con el fin de fomentar determinadas líneas de investigación o la realización conjunta de actividades formativas.

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La U759 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

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Un estudio internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50.000 individuos de todo el mundo, ha identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

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Un nuevo estudio recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas que podrían ser indicadores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos, como esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa, TDAH, migraña o alzhéimer. Se trata de la más extensa investigación sobre factores genéticos compartidos en patologías del cerebro. El trabajo, que cuenta con participación española, se publica en Science y ha sido recogido por la agencia SINC.

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