Investigadores de la U708 que lidera Ana Guadaño en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM) han diseñado un modelo de ratón que, al carecer de un transportador de hormonas tiroidea clave, permitirá avanzar en la búsqueda de terapias para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

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La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico.

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La miocardiopatía arritmogénica tipo 5 es una enfermedad genética letal para la que desgraciadamente no existe cura. Ahora, investigadores del CIBERCV, del CNIC y del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid) han encontrado un posible tratamiento para esta enfermedad rara. Los investigadores, cuyo trabajo se publica en Circulation, han visto en un modelo de ratón que inhibir una proteína, la quinasa GSK3b, reduce la fibrosis y mejora la función cardiaca.

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Un trabajo colaborativo entre el CIBER de Enfermedades Raras y el de Enfermedades Respiratorias ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen BMPR2, responsable de la forma hereditaria de esta enfermedad. El estudio ha sido publicado en el último número de la revista Journal of Medical Genetics y seleccionado por el editor como Editor's Choice.

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Un equipo internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un modelo experimental con ratones para el estudio del síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf, una enfermedad rara neurodegenerativa originada por una mutación del gen NR2F1 en la que la atrofia del nervio óptico se asocia a discapacidad intelectual.

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¿Qué es el hipoparatiroidismo? ¿Cuáles son sus causas? ¿Y sus síntomas? ¿Cómo se diagnostica? ¿Qué tratamiento existe? A éstas y otras muchas preguntas responde el manual Conoce el… hipoparatiroidismo elaborado por la Asociación Española del Cáncer de Tiroides (AECAT), que ha dedicado junio a dar visibilidad al hipoparatiroidismo.

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La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular rara causada por una mutación de la proteína receptora de andrógenos. El Laboratorio de Biofísica Molecular dirigido por Xavier Salvatella en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha hallado recientemente nuevas características estructurales claves del receptor androgénico inducidas por la mutación. Estas conclusiones se han publicado en la revista Nature Communications y podrían abrir nuevas vías terapéuticas para una familia de enfermedades raras incurables denominadas enfermedades de expansión de poliglutamina (polyQ).

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El glaucoma  congénito, también conocido como el glaucoma de los niños, es un grupo de enfermedades oculares que se caracteriza por la degeneración del nervio óptico de origen genético en niños y jóvenes. Sin el tratamiento y el control adecuados los aproximadamente 40 niños que cada año nacen en España con esta enfermedad podrían sufrir una pérdida severa e irreversible de visión.

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El Cima Universidad de Navarra, la Fundación Síndrome de Dravet e Innomedyx han firmado un convenio de colaboración para reforzar la investigación de terapia génica para esta enfermedad neurodegenerativa.

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Expertos y familias se reunirán los días 26, 27 y 28 de septiembre en las instalaciones de la Fundación ONCE en Madrid en las jornadas científicas y familiares organizadas por la Fundación Síndrome de Dravet para abordar los avances en torno a esta enfermedad rara.

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