La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular rara causada por una mutación de la proteína receptora de andrógenos. El Laboratorio de Biofísica Molecular dirigido por Xavier Salvatella en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha hallado recientemente nuevas características estructurales claves del receptor androgénico inducidas por la mutación. Estas conclusiones se han publicado en la revista Nature Communications y podrían abrir nuevas vías terapéuticas para una familia de enfermedades raras incurables denominadas enfermedades de expansión de poliglutamina (polyQ).

Publicado en Investigación

El glaucoma  congénito, también conocido como el glaucoma de los niños, es un grupo de enfermedades oculares que se caracteriza por la degeneración del nervio óptico de origen genético en niños y jóvenes. Sin el tratamiento y el control adecuados los aproximadamente 40 niños que cada año nacen en España con esta enfermedad podrían sufrir una pérdida severa e irreversible de visión.

Publicado en Pacientes de cerca

El Cima Universidad de Navarra, la Fundación Síndrome de Dravet e Innomedyx han firmado un convenio de colaboración para reforzar la investigación de terapia génica para esta enfermedad neurodegenerativa.

Publicado en Pacientes de cerca

Expertos y familias se reunirán los días 26, 27 y 28 de septiembre en las instalaciones de la Fundación ONCE en Madrid en las jornadas científicas y familiares organizadas por la Fundación Síndrome de Dravet para abordar los avances en torno a esta enfermedad rara.

Publicado en Profesionales

El servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Vall d’Hebron está impulsando el primer registro completo de pacientes con sarcoma en España desde el Grupo Español de Investigación en Sarcomas (GEIS) y el grupo de trabajo de tumores de partes blandas de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP), con el apoyo de varias asociaciones de pacientes.

Publicado en Pacientes de cerca

La Junta de Castilla y Léon suministrará la medicación a una niña de Valladolid con una enfermedad rara que la había solicitado tras participar en un ensayo clínico en Sevilla con buenos resultados.

Publicado en Pacientes de cerca

Investigadores del CSIC descubren una nueva diana terapéutica para la ataxia telangiectasia, enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 niños, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano.

Publicado en Investigación

Los pacientes con raquitismos heredados, como el XLH y el HPP, han decidido unir fuerzas y agruparse bajo la nueva denominación de Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados, AERyOH (antes denominada de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia) para afrontar la defensa de los intereses de estas enfermedades raras que necesitan una mayor visibilidad social para avanzar su diagnóstico y tratamiento.

Publicado en Pacientes de cerca

La campaña #sonrisasKCNQ2, puesta en marcha por los padres de Alonso, un niño salmantino de 6 años que sufre esta encefalopatía genética minoritaria, ha recaudado ya 33.391 euros a través de 249 donaciones de los 70.000 que son necesarios para la investigación que ya ha puesto en marcha la doctora Fons, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y que ya ha recibido los pirmeros fondos.

Publicado en Investigación

El Hospital Universitario La Paz, en Madrid, abre sus puertas a la exposición Todos Tenemos Algo que nos hace Grandes para dar a conocer la acromegalia, una enfermedad endocrina rara, que produce cambios físicos y afecta a más de 3.000 personas en España, diagnosticándose 3 nuevos casos por millón de habitantes al año.

Publicado en Pacientes de cerca
Página 1 de 2