Tres de cada cuatro afectados por el síndrome de Dravet aún no han sido diagnosticados, y la Fundación Síndrome de Dravet, creada y gestionada por padres de niños que padecen esta enfermedad rara, mantiene activa una búsqueda de estos pacientes que todavía desconocen que presentan esta patología o que tienen un diagnóstico erróneo.

Publicado en Pacientes de cerca

La cohesina es un complejo proteico esencial para la correcta separación de los cromosomas durante la división celular. En los últimos años, se ha comprobado que también juega un papel importante en la organización espacial del genoma, que se pliega como un origami y es fundamental en procesos de tanta importancia para la célula como son el control de la expresión génica, la replicación del ADN o su reparación.

Publicado en Investigación

Especialistas españoles participan en un proyecto internacional para que todos los pacientes con anemias congénitas sean estudiados mediante secuenciación masiva, según se ha dado a conocer en el curso del Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Publicado en Profesionales

Ha pasado poco más de un año desde la puesta en marcha de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL), un proyecto por el que una treintena de profesionales del Hospital Universitario de Salamanca llevaban peleando desde 2015, capitaneados por la Dra. María Isidoro García y por el entonces jefe de Pediatría, el Dr. Félix Lorente, de quien recogió el testigo el Dr. Pedro Gómez de Quero, actual responsable del servicio. 

Publicado en Hospital

La Asociación de Turner Alejandra Salamanca ha reunido a pacientes, familiares y expertos en las IV Jornadas Turner 2019 en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y Sus Familias en Burgos (CREER Burgos) durante los días 17,18 y 19 de mayo.

Publicado en Pacientes de cerca

Hoy se celebra el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, una situación que ha vivido gran parte de las personas con enfermedades poco frecuentes; de hecho, el 20% ha esperado más de 10 años para poner nombre a la patología con la que convive. 

Publicado en Pacientes de cerca

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado recientemente su convenio de colaboración para el intercambio y divulgación de información, la colaboración en la resolución de consultas de afectados y profesionales de salud, la búsqueda activa de familias afectadas por una enfermedad con el fin de fomentar determinadas líneas de investigación o la realización conjunta de actividades formativas.

Publicado en Investigación

La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) han firmado este martes un contrato de investigación para avanzar en la identificación y la validación de nuevos marcadores sanguíneos para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento terapéutico de las pacientes con linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad rara que se diagnostica con dificultad, es esporádica y afecta exclusivamente a mujeres, generalmente en edad fértil.

Publicado en Investigación

El Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha celebrado estos días su II Reunión del GEEDL y otras enfermedades hematológicas singulares, durante la que se ha puesto de manifiesto que, aunque lentamente, "se está avanzando en el conocimiento y desarrollo de nuevos tratamientos para las numerosas enfermedades que se clasifican como enfermedades raras por la diversidad de sus manifestaciones clínicas, biológicas y moleculares".

Publicado en Investigación

En apenas dos meses desde que se inició la campaña, nueve enfermeras han manifestado su intención de acoger a un menor afectados por una enfermedad raras: cuatro son de Madrid, y las restantes de Andalucía, Canarias, Cataluña, Castilla-La Mancha y Navarra. Aunque las cifras puedan parecer modestas, en los últimos años, previos a la campaña, apenas se han formalizado acogimientos de menores con enfermedades poco frecuentes.

Publicado en Servicios Sociales
Página 1 de 13