Un equipo de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Instituto de Biología Funcional y Genómica de la Universidad de Salamanca (IBFG) han descrito un nuevo trastorno genético caracterizado clínicamente por discapacidad intelectual y epilepsia cuyo origen es una mutación del gen Fzr1.

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El cáncer no afecta por igual a hombres y mujeres, pero sabemos poco sobre las causas moleculares de este hecho. Un estudio del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) publicado en Science Advances ha identificado posibles reguladores de las diferencias en tumores entre ambos sexos utilizando como modelo la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster.

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Hace ya casi 20 años del Proyecto Genoma Humano y, sin embargo, aún no sabemos cuántos genes tenemos. Recientemente, en porciones de ADN de ratón que se consideraban 'basura' se ha encontrado un gen esencial en procesos autoinmunes. Los investigadores creen que el hallazgo es extensible a humanos y proponen cientos de candidatos adicionales. Se abre toda una vía de estudios y repercusiones.

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Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que la disfunción de un gen clave para el correcto desarrollo de las mamas durante la pubertad predispone a la formación de tumores. El trabajo, llevado a cabo en ratones y publicado en el último número de la revista Nature Communications, puede contribuir a la detección de dianas terapéuticas para el tratamiento del cáncer de mama.

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La migraña es un trastorno neurológico que afecta al 15 % de la población y tiene una base genética, ambiental y hormonal, pero se desconocen aún las causas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora una mutación en un gen que provocaría el aumento de la actividad neuronal e induciría el dolor migrañoso. Este estudio abre nuevas vías para diseñar futuras estrategias terapéuticas contra esta patología.

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Un nuevo estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20% de los genes catalogados como codificantes (aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos) podrían no serlo, al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes (no generadores de proteínas).

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La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha publicado en su último número los principales resultados del estudio MINDACT, un ensayo clínico pionero que revela que el uso de un test que analiza 70 genes podría cambiar la práctica clínica, al reducir notablemente el uso de quimioterapia adyuvante y permitir que muchas pacientes prescindan de un tratamiento que puede producir toxicidades sin ofrecer beneficios o con beneficios muy escasos.

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Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación genética asociada a la migraña. Esta alteración afecta al gen nuclear ACSL5, implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte.

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Investigadores del laboratorio de Neurobiología Celular del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) en Granada han descubierto que el gen LRRK2 bloquea la autofagia, es decir, el proceso por el que las células eliminan componentes que, si se acumulan, provocan la muerte neuronal asociada al parkinson.

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Investigadores de la Universidad de Jaén, en colaboración con la Universidad de Stanford (EEUU), han comparado datos de expresión de genes procedentes de diferentes poblaciones internacionales de individuos con autismo para comprobar si existen patrones comunes. Los expertos han detectado 66 genes que se expresan de forma simultánea tanto en cerebro como en sangre.

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