Hoy se celebra el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, una situación que ha vivido gran parte de las personas con enfermedades poco frecuentes; de hecho, el 20% ha esperado más de 10 años para poner nombre a la patología con la que convive.
Así se recoge en el Decálogo por el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que hoy comparten 7 organizaciones de pacientes: Objetivo Diagnóstico, la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar, la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), el Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). A ellas, se ha adherido también la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Con este Decálogo, el movimiento asociativo plantea un total de 14 medidas para aplicar a nivel nacional con el objetivo de contribuir a un reto global: lograr el diagnóstico en un año.
Un reto que el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) ha fijado para el 2027 junto a la aprobación de mil nuevas terapias para estas patologías y el desarrollo de metodologías que evalúen el impacto del diagnóstico y tratamiento aplicados a estos pacientes.
Agravamiento de la enfermedad en el 30% de los casos
Según el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERIO), la principal causa identificada, para el 72% de las familias, es el desconocimiento de la enfermedad.
En consecuencia, el 31,26% de los encuestados en este estudio indica que el retraso del diagnóstico había producido un agravamiento de su enfermedad o de sus síntomas; el 29,37% que esta demora supuso no recibir ningún apoyo ni tratamiento; y el 17,90% que este retraso llevó a un tratamiento inadecuado. Casi el 50% de las personas en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, y uno de cada 4 tuvieron que desplazarse fuera de su Comunidad Autónoma para conseguirlo.
A estas consecuencias se une el hecho de que “al tratarse de enfermedades sin nombre las familias se enfrentan a una situación de desinformación sobre cuidados, barreras en el acceso a ayudas técnicas y económicas así como necesidades no cubiertas en la cartera básica”, resume Juan Carrión, presidente de FEDER.
Un total de 14 propuestas para mejorar la situación en España
Para resolver esta situación, las 7 entidades han firmado y publicado un Decálogo compuesto por un total de 14 propuestas que buscan mejorar la situación de los menores y adultos sin diagnóstico en España.
Estas medidas, además, están alineadas con las recomendaciones de SWAN Europe, la entidad que representa a este colectivo a nivel internacional. El movimiento español se alinea así no sólo a nivel interno, sino más allá de sus propias fronteras con el objetivo de hacer frente a este problema común.
1. Los pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada deben ser reconocidos por las autoridades nacionales como una población con necesidades específicas no cubiertas, a fin de que sea posible desarrollar una atención sanitaria y social personalizada.
2. Es necesario que las autoridades pertinentes en cada uno de los países desarrollen y financien en forma sostenible programas nacionales dedicados específicamente a las enfermedades no diagnosticadas, lo cual facilitaría el acceso rápido y equitativo al diagnóstico y a la atención social.
3. El uso compartido del conocimiento y la información debe estructurarse y coordinarse a nivel nacional e internacional, con el fin de optimizar el uso de los recursos existentes y facilitar el acceso de todos los Pacientes afectados por una enfermedad rara no diagnosticada.
4. Los pacientes deben estar involucrados, en condiciones de igualdad con respecto a los demás grupos de interés, en la gobernanza de los programas para enfermedades no diagnosticadas así como en las redes internacionales, con el fin de abordar adecuadamente las prioridades de los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas y contribuir a
mejorar la asistencia sanitaria.
5. A través de las iniciativas existentes, deberá promoverse el uso compartido de datos en forma ética y responsable por parte de todos los países, con el fin de ayudar al diagnóstico, aumentar la cooperación médica, facilitar la investigación y acelerar el tratamiento de las enfermedades raras no diagnosticadas.
6. Conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas Comunidades Autónomas de España.
7. Instamos a proporcionar apoyo y recursos necesarios para agilizar la ampliación enfermedades raras y la obtención de fuentes necesarias para el volcado de datos en el REGISTRO ESTATAL y que éstos sean interoperables.
8. Definir y generar un CÓDIGO para los casos sin diagnóstico o un código por grupo de patologías (ejemplo: enfermedad metabólica no diagnosticada).
9. Dotar de los recursos necesarios el PLAN PILOTO PARA EL DIAGNÓSTICO, impulsado por el Ministerio y la Federación de Enfermedades Raras en 2015 y activo durante 2017, permitiendo consolidar todas las acciones contempladas que garanticen un diagnóstico precoz de las enfermedades raras y sin diagnóstico.
10. Homogeneizar y ampliar el número de pruebas de CRIBADO NEONATAL en todas las Comunidades.
11. Elaborar el PLAN DE MEDICINA PERSONALIZADA O DE PRECISIÓN en España, dotándolo de recursos económicos en los presupuestos generales del Estado que permita desarrollarlo.
12- CREACIÓN DE LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA CLÍNICA, único país de Europa sin ella.
13. Apoyar y potenciar los programas sin diagnostico que se desarrollan en el Instituto de investigación en Enfermedades Raras IIER y en el CIBERER.
14. Realizar acciones de sensibilización conjuntas con la SWAN EUROPE para conmemorar el Día Internacional de los niños sin diagnostico, hoy 26 de abril.
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