Pacientes de cerca Por S. A. D. Domingo, 23 Junio 2019 11:49
DÍA INTERNACIONAL

Tres de cada cuatro pacientes con síndrome de Dravet no tienen diagnóstico

Esta enfermedad rara, también llamada epilepsia mioclónica de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se manifiesta en el primer año de vida

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Tres de cada cuatro pacientes con síndrome de Dravet no tienen diagnóstico Fundación Síndrome de Dravet

Tres de cada cuatro afectados por el síndrome de Dravet aún no han sido diagnosticados, y la Fundación Síndrome de Dravet, creada y gestionada por padres de niños que padecen esta enfermedad rara, mantiene activa una búsqueda de estos pacientes que todavía desconocen que presentan esta patología o que tienen un diagnóstico erróneo.

El síndrome de Dravet es una epilepsia catastrófica de origen genético que comienza en la infancia y que tiene graves consecuencias, incluida una tasa de mortalidad de alrededor del 15%. "Su incidencia es de uno de cada 16.000 nacimientos, y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por los que el resto desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo", explica José Ángel Aibar, presidente de la organización.

También conocida como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

"El diagnóstico es esencial para un paciente con esta enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el síndrome de Dravet y que pueden incluso agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muy importante dar a conocer este síndrome para incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que se exponen por no tener un correcto diagnóstico", aclaran desde la Fundación Síndrome de Dravet.

En este empeño, la entidad, junto a otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio. Entre los objetivos de esta conmemoración están los de concienciar y visibilizar esta patología, además de conseguir financiación para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

"Gracias a la labor de difusión de la Fundación, yo misma pude identificar que lo que padece mi hermana podría ser síndrome de Dravet. A pesar de que mi hermana tiene casi 50 años, los doctores jamás barajaron este síndrome. La falta de diagnóstico nos ha llevado a estados de mucha desesperación y de mucha angustia. Susana ha tenido incluso que pasar por varios periodos en coma inducido por medicación contraindicada", explica Isabel Álvarez, familiar de una paciente, que añade: "A fecha de hoy, no tenemos noticias del test genético de mi hermana, ni por parte del Servicio Andaluz de Salud ni por parte del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, a pesar de que se tomaron las muestras biológicas hace ya casi un año".

sindrome dravet cupulaDesde la Fundación Síndrome de Dravet, se explica que esta enfermedad fue descrita por primera vez "en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, y hasta 2001 no se confirmó que es una enfermedad de origen genético; esto lleva a que, a fecha de hoy, exista una alta tasa de infradiagnóstico, especialmente los pacientes en edad adulta".

Según los datos de la Fundacion, "a partir de dos años de espera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes se les prescriben medicamentos contraindicados, llegando a tomar hasta tres fármacos que dañan al paciente".

En este sentido, los representantes de la Fundación señalan que los 1.500 pacientes que buscan y que no tienen su diagnóstico de síndrome de Dravet "están en grave peligro", porque, "además de la muerte prematura del 15% de los afectados, se exponen a unas consecuencias mucho más graves que las propias de la enfermedad, incrementando incluso su riesgo de muerte".

"Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético temprano que, indudablemente, se debería valorar en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer año de vida y que no responden a fármacos", se resalta desde la organización, que pide "mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un test genético, así como unos resultados más rápidos".

Edificios y monumentos se iluminan de morado este domingo

Desde algunos de los puntos más septentrionales de la geografía española, como Donostia-San Sebastián o Ferrol, hasta algunos de los más meridionales, como Santiago del Teide, edificios y monumentos emblemáticos de toda la geografía española se iluminan de morado para dar visibilidad al síndrome de Dravet este domingo, Día Internacional del Síndrome de Dravet.

Los ayuntamientos de San Sebastián, Pamplona, Benavente o Santiago del Teide, las fuentes de Aragón de Vigo, las cuevas de Canelobre en Busot (Alicante), el teatro Jofre de Ferrol, la Cúpula del Milenio de Valladolid o la fachada de la Fundación ONCE en Madrid son algunos de los edificios y monumentos que se iluminan este domingo de morado, sumándose así a la campaña de sensibilización promovida por la Fundación Síndrome de Dravet.

Además, entre otras iniciativas de adhesión, todos los autobuses públicos urbanos de Donostia-San Sebastián llevan el cartel oficial del Día Internacional del Síndrome de Dravet, y el edificio del Ajuntament de Santa Coloma de Gramenet está presidido por una pancarta de seis metros.

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