Profesionales Por S. A. D. Lunes, 06 Mayo 2019 14:34
septiembre

Expertos internacionales se reunirán en Madrid para abordar los avances en el Síndrome de Dravet

La Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia afecta a uno de cada 20.000 niños y tiene una tasa de mortalidad del 20%

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La directora de Investigación de la Fundación Síndrome de Dravet, Ana Mingorance, en el congreso internacional World Orphan Drug. La directora de Investigación de la Fundación Síndrome de Dravet, Ana Mingorance, en el congreso internacional World Orphan Drug.

Expertos y familias se reunirán los días 26, 27 y 28 de septiembre en las instalaciones de la Fundación ONCE en Madrid en las jornadas científicas y familiares organizadas por la Fundación Síndrome de Dravet para abordar los avances en torno a esta enfermedad rara.

En la primera jornada, el próximo 26 de septiembre, tendrdá lugar la conferencia From seizures to genes: How Dravet syndrome is changing the way we treat epilepsydirigida a científicos, médicos, investigadores y profesionales de la industria en general, y tiene como objetivo usar el síndrome de Dravet como ejemplo sobre cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de la epilepsia a lo largo de los años y hacia dónde se dirige.

La segunda jornada, el día 27 de septiembre, consistirá en un grupo de trabajo cerrado, llamado Curing Dravet syndrome: challenges and opportunities, en el que variosexpertos se sentarán durante una jornada con el objetivo de repasar la aplicación de las diferentes técnicas curativas (anti-sense, gene therapy,…) al síndrome de Dravet, analizar sus ventajas e inconvenientes y trazar un mapa hacia la cura, destacando los retos y oportunidades para poder avanzar en conclusiones y recomendaciones.

Por último, en la tercera jornada, el día 28 de septiembre, se celebrará la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, en la que se espera la asistencia de más de 70 familias procedentes de toda la geografía española e incluso del extranjero.

Estas jornadas científicas y familiares están diseñadas para unir a los grupos más relevantes comprometidos con la mejora de las vidas de las personas con Síndrome de Dravet, incluidas las familias, cuidadores, médicos, investigadores y profesionales de la industria farmacéutica. Tanto en la Conferencia como en la Reunión de Familias habrá presentaciones de ponentes sobre los últimos avances en investigación, así como sesiones con información actualizada que impactan la atención del paciente y su entorno. Estos eventos permitirán también la oportunidad de fomentar nuevas relaciones y colaboraciones, tanto para familias como para los propios profesionales.

En palabras de José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “estamos en una era en la que la ciencia avanza a pasos agigantados. Es por eso por lo que es muy importante reunir a los expertos más relevantes y poner en común los próximos pasos hacia la cura de esta enfermedad rara”.

Formarán parte de estas jornadas expertos de empresas como Stoke Therapeutics o Abeona Therapeutics y de instituciones científicas como el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), del University College London (UCL) o del Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM, Instituto Francés Nacional de Salud e Investigación Médica).

Sobre el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a una de cada 20.000 personas y tiene una tasa de mortandad del 20%. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por la fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

La Fundación Síndrome de Dravet fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara, un grupo de pacientes impacientes que no se resignaron al terrible curso de esta enfermedad. El objetivo principal de la Fundación Síndrome de Dravet es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno del síndrome de Dravet para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar los efectos de la enfermedad.

 

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