Profesionales Por S. A. D. Sábado, 30 Noviembre 2019 12:08
SEMI

Primera app abierta a todos los profesionales sanitarios sobre la enfermedad de Fabry

Esta herramienta busca fomentar una detección más precoz de la enfermedad, que podría afectar a una de cada 117.000 personas en España

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El Dr. A. Riera-Mestre, segundo por la izquierda, es el coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI. El Dr. A. Riera-Mestre, segundo por la izquierda, es el coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

El Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), con el patrocinio de Takeda, impulsa la primera aplicación móvil con información sobre la enfermedad de Fabry abierta para su descarga y utilización por todos los profesionales sanitarios.

A partir de una serie de recursos informativos, esta herramienta nace con el objetivo de ayudar a los profesionales sanitarios a lograr un diagnóstico más temprano de la enfermedad, si bien no sustituye el criterio clínico en la toma de decisiones. La app acaba de presentarse en el 40ª Congreso Nacional de la SEMI.

Aunque no se conoce la cifra exacta de personas afectadas por esta enfermedad rara en nuestro país, se estima que una de cada 117.000 personas podría portar mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa y, por tanto, podría desarrollar la enfermedad de Fabry. Debido al déficit de esta enzima, los pacientes con esta patología acumulan una sustancia (globotrialosilceramida, Gb3) en los lisosomas de distintos órganos y tejidos que lugar a manifestaciones clínicas muy diversas que, en ocasiones, pueden hacer complicado el diagnóstico.

“Al ser una enfermedad con una baja prevalencia y síntomas tan diversos, el clínico puede no sospechar en un primer momento esta enfermedad, lo que retrasa el diagnóstico”, explica el Dr. A. Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Por este motivo, desde la sociedad decidieron impulsar el desarrollo de esta herramienta que además cuenta con su aval científico, que agrupa todas las afectaciones y manifestaciones clínicas que pueden tener los pacientes que padecen la enfermedad, así como información sobre su base genética. De esta forma, el profesional puede consultar la información disponible en la literatura científica sobre la enfermedad de Fabry de forma rápida y sencilla.

Grupo multidisciplinar

Los contenidos e imágenes de la app han sido desarrollados por un Consejo Científico Asesor compuesto por un grupo multidisciplinar de profesionales coordinados por el Dr. Ricardo Mouzo, del Servicio de Nefrología del Hospital de El Bierzo, en Ponferrada. Junto a él, participan el Dr. Daniel López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Alcorcón, en Madrid y miembro del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI; el Dr. Fernando Domínguez, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro, en Madrid; el Dr. Gerardo Gutiérrez, del Servicio de Neurología del Hospital Infanta Sofía, en Madrid.

Además de texto e imágenes, la app aporta información sobre la probabilidad de padecer la enfermedad en función de la presencia de ciertas manifestaciones clínicas específicas y ofrece enlaces a las principales guías y publicaciones de interés sobre la enfermedad. La app, que tiene sus contenidos disponibles tanto en castellano como en inglés, ha sido diseñada por la empresa Avanto.

“En Takeda, estamos firmemente comprometidos con las necesidades no cubiertas de los pacientes, sobre todo de aquellos con enfermedades minoritarias para los que no existen o existen opciones terapéuticas limitadas. En este sentido, creemos que facilitar a los profesionales sanitarios el diagnóstico precoz de esta enfermedad repercute directamente en la calidad de vida de estos pacientes y, por supuesto, también en su esperanza de vida”, señala Stefanie Granado, General manager de Takeda.

 

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