Especialistas españoles participan en un proyecto internacional para que todos los pacientes con anemias congénitas sean estudiados mediante secuenciación masiva, según se ha dado a conocer en el curso del Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
La formación en torno a los Avances en hematología en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) está coordinada por Ana Villegas Martínez y F. Ataúlfo González Fernández, hematólogos del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Se han analizado y discutido las novedades más destacadas en relación a las patologías del eritrocito, tomando como principal referencia los datos presentados en el último Congreso de la Asociación Americana de Hematología (ASH) y las recientes publicaciones científicas.
Uno de los temas abordados ha sido el avance en el tratamiento de la talasemia, un trastorno hereditario de la sangre por el que se producen menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. Concretamente, “durante el curso hemos debatido sobre el estado actual de la alfa talasemia y del grave problema de la alfa talasemia producida por la pérdida de los cuatro genes alfa, hasta el momento, una circunstancia incompatible con la vida. Este tipo, denominado síndrome de hydrops fetalis por Hb Bart, es la forma más severa de alfa talasemia y que, debido a las corrientes migratorias (en el sudeste asiático, 1 de cada 200 neonatos puede presentar este grave cuadro clínico), hemos empezado a tratar en nuestro país. Son pacientes con altas probabilidades de fallecer en la etapa intrauterina o neonatal y ahora estamos logrando que sobrevivan”, explica Ana Villegas.
También se ha hablado de los grandes progresos en el tratamiento de la hemoglobinopatía S, “otra enfermedad de la sangre poco frecuente entre la población española que, sin embargo, ha visto crecer su prevalencia de forma considerable debido a la migración procedente, sobre todo, de países subsaharianos”, asegura F. Ataúlfo González.
Respecto a su diagnóstico, “hemos profundizado en el mismo mediante la ecografía Doppler intracraneal, contribuyendo de esta forma a la prevención del ictus. Asimismo, el estudio de la velocidad de la regurgitación tricuspídea permite un diagnóstico precoz de la hipertensión pulmonar, una de las complicaciones que determinan la morbimortalidad por hemoglobinopatía S”, añade este experto.
Cáncer en la sangre
Los síndromes mielodisplásicos (SMD), un conjunto de enfermedades que afectan a 4 de cada 100.000 habitantes/año y que podrían convertirse en el cáncer de la sangre más frecuente en los próximos años, han sido otro de los asuntos tratados durante la reunión, dado que hasta un 80% de estos pacientes desarrollarán anemia a lo largo de su vida y el régimen transfusional es una de las principales opciones terapéuticas. “En este sentido, se ha llevado a cabo una actualización sobre cómo deben utilizarse las técnicas genéticas moleculares para el diagnóstico y tratamiento de los SMD de bajo riesgo, así como los resultados del ensayo clínico TELESTO”, comenta Ana Villegas.
Villegas asegura que “el avance terapéutico de las diferentes enfermedades eritrocitarias ha sido intenso gracias a la aparición de nuevos fármacos eficaces para el tratamiento de la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), la beta talasemia, las anemias hemolíticas autoinmunes o la aplasia medular”.
Para concluir, como presidenta del Grupo de Eritropatología de la SEHH, Ana Villegas destaca, dentro de los proyectos de este grupo cooperativo, “además del estudio de la hemostasia del hierro y las determinaciones de eritroferona y hepcidina en los distintos tipos de anemias (ferropénicas, hemolíticas congénitas, etc.), estamos participando en un proyecto internacional para que todos los pacientes con anemias congénitas puedan ser estudiados molecularmente mediante secuenciación masiva de los genes mutados productores de la enfermedad”.
Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.
SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.
En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.
* Campos obligatorios