Vademecum Por S. A. D. Lunes, 27 Mayo 2019 18:39
XLII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)

Nuevas investigaciones demuestran la eficacia de atalureno en el retraso de la progresión de la enfermedad de Duchenne

El estudio Stride aporta nuevas evidencias sobre la seguridad y la efectividad del medicamento frente a la atrofia muscular

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Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne suelen perder la capacidad de andar en los primeros años de la adolescencia Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne suelen perder la capacidad de andar en los primeros años de la adolescencia

En el transcurso de la XLII reunión de SENEP celebrada en Oviedo, han sido presentados por primera vez en España los datos del registro STRIDE, (PTC124-GD-025o-DMD) un estudio en marcha, multicéntrico, observacional, sobre la seguridad y la efectividad de atalureno para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en niños con una mutación sin sentido.

Los datos presentados han aportado más evidencias que avalan el beneficio clínico a largo plazo del tratamiento con atalureno, retrasando la progresión de la pérdida muscular en estos niños. STRIDE es un estudio PASS (post authorization safety study), aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), que representa uno de los mayores estudios de estas características realizado hasta ahora con pacientes afectados por la distrofia muscular de Duchenne sin sentido.

Según estos datos, los niños y adolescentes tratados con atalureno muestran un enlentecimiento de la progresión de la enfermedad, y pierden la ambulación más tarde que los niños no tratados. Un análisis del tiempo hasta llegar a la pérdida de la marcha mostró que los pacientes tratados con atalureno tenían en el momento de pérdida de deambulación una edad (mediana) de 16,5 años, evidenciando una demora en la progresión de la enfermedad en comparación con los datos de la evolución histórica natural en niños no tratados.

Los datos han sido presentados en un simposio por el Dr. Andrés Nascimento, neurólogo pediátrico del Hospital San Joan de Deu de Barcelona, y uno de los mayores expertos en esta patología a nivel internacional, miembro del Steering Committe del del proyecto STRIDE.

Según el Dr. Nascimento, “los datos observados sobre el atalureno en la práctica clínica real son congruentes y confirman la evidencia que ya conocíamos a través de los ensayos clínicos. Este tipo de registro y análisis es de gran importancia para la comunidad científica, los afectados y sus familias. Los resultados analizados hasta el momento ponen en evidencia la eficacia en retrasar la progresión de este tipo de distrofia muscular que no siempre es fácil de demostrar en un ensayo clínico en un período limitado de tiempo. La posibilidad de hacer el seguimiento a largo plazo de estos pacientes será de gran interés para evaluar los diferentes factores que influyen en la magnitud de la respuesta a este tratamiento así como las diferencias de respuesta entre pacientes”.

Por otro lado, el Dr. Nascimento ha manifestado que “para las familias y los pacientes con Duchenne, tener la posibilidad de retrasar la pérdida de la ambulación tiene un gran valor por lo que representa en su autonomía y la repercusión que puede tener en otros aspectos relacionados con la enfermedad como son la aparición de la escoliosis y la función respiratoria. El trabajo colaborativo entre distintos países y los centros de referencia es fundamental para seguir avanzando en mejorar la calidad de vida de este grupo de pacientes y sus familias.”

Los nuevos datos de STRIDE se han extraído de una base de 216 pacientes con enfermedad de Duchenne por mutación sin sentido, tratados con atalureno, procedentes de 11 países europeos donde atalureno se haya comercialmente disponible. Los pacientes tenían una edad media de 9,8 años en la primera evaluación y habían sido diagnosticados, aproximadamente a los cinco años de edad. Casi el 90% tenía o estaba recibiendo corticosteroides anteriormente.

Sobre el registro STRIDE

STRIDE constituye el primer registro de datos de pacientes con enfermedad de Duchenne por mutación sin sentido, que analiza la experiencia real respecto al uso a largo plazo de atalureno en la práctica clínica habitual. Los pacientes reclutados son seguidos durante 5 años a partir de la fecha de reclutamiento o hasta su retirada del estudio.

La información sobre la efectividad recoge datos de la función neuromuscular, medida, por ejemplo, mediante pruebas funcionales cronometradas, o el test North Star, así como medidas funcionales del miembro superior (PUL); la función cardíaca, la función pulmonar y medidas de calidad de vida. También se recopilan evaluaciones de salud musculoesquelética, rehabilitación, tratamiento ortopédico y gastrointestinal, así como otras medidas de atención psicosocial para poder comparar las actividades de gestión de la salud del paciente en la atención clínica diaria respecto a las guías de salud publicadas.

STRIDE es una asociación creada en colaboración entre TREAT-NMD y PTC Therapeutics, dirigida por un Comité compuesto por expertos líderes en Duchenne, y representantes de PTC.

Sobre la distrofia muscular de Duchenne

Las distrofias musculares implican una pérdida y debilidad progresiva de los músculos, debido a una mutación del ADN que provoca niveles muy bajos o ausencia de la proteína distrofina. La distrofia muscular de Duchenne es la más común y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular.

La distrofia muscular de Duchenne se produce cuando una mutación del gen de distrofina impide a la célula crear distrofina funcional. La distrofina es una proteína asociada a la membrana muscular y es vital para la estabilidad estructural y celular de las fibras musculares en el músculo esquelético, cardíaco y el diafragma. La ausencia de una distrofina que funcione con normalidad produce fragilidad muscular, produciéndose lesiones musculares cuando los músculos se contraen o estiran durante su uso normal. A medida que el daño muscular progresa, el tejido conectivo y la grasa reemplazan a las fibras musculares, lo que provoca la inexorable debilidad muscular.

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne suelen perder la capacidad de andar en los primeros años de la adolescencia, requieren asistencia para respirar a finales de la misma y, con el tiempo, fallecen por un fallo cardíaco y pulmonar. La edad media de fallecimiento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne es alrededor de los 25 años.

Sobre atalureno

Atalureno es el primer medicamento autorizado por la Agencia Europea del Medicamento para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave y progresiva responsable de muerte prematura, habitualmente antes de los 30 años, para la que actualmente no existen otros tratamientos disponibles. Este medicamento está indicado para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) debida a una mutación sin sentido en el gen de la distrofina, en pacientes ambulatorios a partir de 2 o más años de edad.

Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que interrumpe prematuramente la síntesis de una proteína esencial. El trastorno resultante se debe a la falta de expresión de la proteína completa, por lo que no es funcional, como es el caso de la distrofina en la distrofia muscular de Duchenne.

Los ensayos clínicos realizados hasta ahora han demostrado que atalureno consigue completar la síntesis de la proteína distrofina, permitiendo que los ribosomas lean toda la información y puedan by pass los codones stop prematuros que causan la síntesis incompleta de esta proteína distrofina en las personas que sufren la enfermedad de Duchenne con mutación sin sentido.

 

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