La detección precoz de determinadas enfermedades congénitas a las pocas horas de nacer permite iniciar un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de las mismas. En el Complejo Asistencial de Salamanca, a todos los recién nacidos (1.884 en 2013 a 17 de diciembre) les realizan la prueba del talón, para descartar alteraciones metabólicas y genéticas. Por otro lado, también les efectúan un examen para detectar un posible problema auditivo.
Cada año, a todos los recién nacidos del Complejo Asistencial de Salamanca (1.884 a 17 de diciembre) se les realiza una serie de pruebas diagnósticas para detectar de forma precoz una serie de enfermedades, así como posibles problemas de audición. Todo ello antes de ser dados de alta. Por un lado, la prueba del talón, que se trata de un screening endocrinometabólico. ¿En qué consiste? En realizar una punción en el talón del niño para extraer unas gotas de sangre se que impregnan en un papel secante. Esta prueba se envía a un centro común para toda Castilla y León, ubicado en Valladolid, donde realizan el análisis pertinente. Según describe la pediatra y responsable de Unidad de Neonatología del Hospital, Teresa Carbajosa, con esa sangre se detectan alteraciones metabólicas (hipotiroidismo y fenilcetonuria), o genéticas (fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita).
“La más importante quizás por su frecuencia y los buenos resultados que tiene en un diagnóstico precoz es el hipotiroidismo congénito, con una incidencia de un recién nacido por cada 3.000 o 5.000 partos”, confirma la doctora Carbajosa. Además, es la que tiene mejor tratamiento y mejor pronóstico con un diagnóstico precoz. “La base del screening es detectarlo antes de que empiece a dar síntomas, porque cuando da síntomas, en el caso del hipotiroidismo es un poco tarde”, subraya la pediatra.
Cada prueba del talón se manda a Valladolid, y son ellos los que detectan su hay alguna alteración en esa muestra, en ese caso, les dan el aviso para localizar a los padres, “y poner en marcha el tratamiento o realizar más pruebas diagnósticas”. Teresa Carbajosa destaca la importancia de la detección precoz en esas cuatro enfermedades. En cuanto a la fibrosis quística, que también es importante, apunta que no tiene una relación causa-efecto, como el hipotiroidismo, al igual que con la fenilcetonuria, “que es mucho menos frecuente y es por las alteraciones de un aminoácido que se toma con la alimentación”. Por eso es necesario que el niño coma algo, que es cuando aparecen, y en ese caso tienen que ponerle una leche especial, “aunque es mucho más rara que el hipotiroidismo”, concluye.
En la prueba del talón, la primera que se detectó fue la del hipotiroidismo, por su importancia, “y luego han ido añadiendo las demás patologías”. Teresa Carbajosa recuerda que para que el screening sea válido tiene que tratarse de una enfermedad relativamente frecuente, que sea importante su diagnóstico precoz y que tenga tratamiento, “y si no cubre esas situaciones, no tiene ninguna lógica”. Esta prueba se suele realizar a las 48 horas de vida del recién nacido, “porque es donde aparecen menos falsos negativos o positivos, y porque para la fenilcetonuria es importante que haya comenzado a comer algo, aunque sean pequeñas cantidades de leche materna”, argumenta la pediatra Carbajosa.
En el caso de los niños prematuros, que no es muy válido esa muestra nada más nacer, realizan dos determinaciones, “una al nacimiento, por si hay fiabilidad total de esa muestra, y otra, cuando llegan al mes o a los dos kilos y medio, lo que alcancen primero”. Y en el caso de los que niños no hayan nacido en el Hospital, la prueba del talón se hace posteriormente, bien en su centro de salud o en su pediatra.
Y la hipoacusia, esa incluso los niños que no han nacido en el hospital son citados luego en la consulta del otorrino para hacérsela. Es un screening universal. En otras Comunidad Autónomas, la prueba del talón incluye más patologías, en cada uno de ellas es diferente.
Prueba de audición
A todos los recién nacidos también les efectúan un despistaje de la hipoacusia, “que consiste en hacer unos potenciales auditivos, y con eso vemos si responde a unos determinados estímulos, que conllevaría a que tiene una audición normal”, y si tienen una detección anómala, se realiza una nueva investigación para ver si es un falso negativo o es de verdad una patología de audición. Esta prueba se realiza al alta del niño, al igual que en el caso de un bebé prematuro. En estos casos, cuando existen determinados factores de riesgo de hipoacusia, se vuelven a repetir los potenciales en el Otorrino, “por ejemplo, cuando ha habido alguna hemorragia cerebral o medicaciones especiales, que son situaciones que hacen conveniente volver a hacer la prueba”. En la hipoacusia es relativamente poco frecuente “pero sí se detectan algunos casos”, aclara Teresa Carbajosa.
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